FOTO: Instagram

Sadie Rae Haywood, 6, je bila stara komaj 3 mesece,

ko so ji diagnosticirali Sanfilippov sindrom,

redko degenerativno bolezen, ki prizadene rast in

duševni razvoj ter bolnika sčasoma oropa

sposobnosti hoje, govora in dihanja.

Simptomi bolezni se običajno pojavijo med 2. in 11.

letom starosti, povprečna življenjska doba pa je 15 let.

Ashley Haywood, mati Sadie Rae, je povedala,

da je med rojstvom njene hčerke prišlo do resnih zapletov.

Sadie so s helikopterjem prepeljali v bolnišnico

v Charlotte v Severni Karolini, kjer so jo

namestili na ventilator. Na željo staršev so

deklico testirali na Sanfilippov sindrom,

hkrati pa so ji odkrili tudi hidrocefalus,

zaradi česar so ji morali vgraditi cevko.

FOTO: Instagram

"Vedeli smo, da ima daljni sorodnik Sanfilippov

sindrom, zato smo testirali tudi Sadie,

da bi to izključili, a je bil test na žalost

pozitiven," je povedala mati.

»Sadiejina zgodba je precej nenavadna.

Večini otrok v prvih nekaj letih ne odkrijejo

Sanfilippov sindrom. Mnogi zdravniki sploh

niso slišali za to bolezen.

Morali smo se boriti, da bi Sadie pri 3 mesecih

dali na testiranje,« je dodala Ashley.

Sprva se je zdelo, da imajo možnost poskusnega

zdravljenja z gensko terapijo,

vendar ga zdravniki nazadnje niso odobrili zaradi

Sadiejinih drugih zdravstvenih težav.

"Ne želijo, da udeleženci preskušanja trpijo za

drugimi boleznimi, ki bi

lahko vplivale na rezultate testa, kar razumemo,

a je bilo težko sprejeti," je pojasnila mati in dodala,

da so informacije bistvene za redke bolezni,

kot je Sanfilippov sindrom razširjanje in zbiranje

sredstev, saj večina ljudi sploh še ni slišala za to motnjo.

FOTO: Instagram

»Vedeli smo tudi, da moramo vsak trenutek ceniti bolj

kot povprečna družina, saj vemo, kakšen je rezultat.

Zavedamo se, da je naš čas omejen in ga želimo kar

najbolje izkoristiti. Trudimo se ustvariti toliko spominov,

da bi osrečili Sadie, ker bo nekega dne to vse,

kar imamo,« je dejala Ashley.

Sadie je zdaj stara 6 let, vendar je kognitivno še

vedno na ravni 3-letnice. Veliko govori, vendar se

njegove besede sčasoma zameglijo in težko se povzpne po stopnicah.

"Abecedo se je naučila in znala šteti do 10,

preden je bila stara dve leti. Tudi če cel dan preživi

v bolniški postelji, je zelo vesela,« je povedala mamica malčice.

Sadie je bila v eksperimentalnem zdravljenju od svojega

3. leta starosti, kar kaže na pozitivne rezultate.

Vendar pa je zelo drago in potrebne encimske

infuzije je težko proizvesti,

zato ga trenutno nihče ne kupuje, kljub večkratnim

prošnjam družine Haywood za zdravljenje in uspehu,

ki so ga dosegli s Sadie.

 

 

 

View this post on Instagram

A post shared by Sadie & Family (@savingsadierae)

"Zelo frustrirajoče je vedeti, da obstaja zdravljenje,

ki lahko pomaga, vendar do njega ne moremo dostopati,"

je dejala Ashley. Družina je postavila spletno stran,

na kateri dokumentira hčerkino stanje in zbira donacije,

da lahko Sadie nadaljuje zdravljenje.

Vir: Twice