4-letni Miloš bo v ZDA za božično darilo prejel gensko terapijo. Deček, ki ima zelo kruto redko genetsko kožno bolezen – bulozno epidermolizo – je dobil najboljše možno božično darilo. Kot eden prvih otrok iz Evrope bo tako prejel novo in prvo razvito zdravljenje te doslej popolnoma neozdravljive bolezni.

Miloš, 4-letni deček, ki se sooča z izjemno hudo in redko kožno boleznijo, je prejel izjemen božični dar: prvo gensko zdravljenje te bolezni v ZDA, so sporočili iz društva Viljem Julijan. Ta inovativna terapija predstavlja revolucionarni korak v zdravljenju, pri čemer bo Miloš postal eden prvih otrok v Evropi, ki se bo deležen tega nedavno razvitega zdravljenja.

Društvo Viljem Julijan si prizadeva tudi zbrati sredstva za kritje stroškov Miloševega bivanja v ZDA, ki bo trajalo vsaj šest mesecev. Ta podpora bo omogočila dečku, da prejme celovito zdravljenje in se bori proti tej kruti bolezni, odprto srce pa se odziva na potrebo po finančni pomoči.

"Kot mati sem nadvse srečna in nadvse hvaležna, da bo moj sinček končno deležen zdravljenja te strašne in neizprosne dedne bolezni, s katero se je boril od rojstva. To je resnično najboljše možno božično darilo zanj in nisem mogla zahtevati več, kot bi si mama želela,« pravi njegova mama Daliborka iz Velenja.

Otroci metuljevih kril

Miloš je prišel na svet z eno najtežjih genetskih bolezni, bulozno distrofično epidermolizo. Ta neozdravljiva bolezen zaznamuje celotno življenje in povzroča izjemno krhkost kože, kar vodi v spontano pojavljanje krvavih ran po celem telesu. Otroke, ki trpijo za to boleznijo, pogosto imenujemo "otroci z metuljevimi krilci", saj je njihova koža tako krhka, občutljiva in ranljiva kot krila metulja. Sčasoma napreduje in povzroča invalidnost, saj trajne rane povzročajo nepopravljive poškodbe, predvsem na rokah in nogah, ki lahko zahtevajo amputacijo.

Poleg tega je bolezen tudi življenjsko nevarna, saj konstantne rane povečujejo tveganje za resne bakterijske okužbe in posledično krvno sepso, ki lahko vodi v smrt. Življenje bolnikov s to boleznijo je izjemno težko, saj se vsako sekundo, minuto, uro in dan pojavljajo nove rane na različnih delih telesa. Razjede v ustih otežujejo prehranjevanje in govorjenje, solzenje oči pa je pogosto posledica teh bolečih ran. Bolniki so pogosto prisiljeni preživljati dneve v zatemnjenih prostorih, saj je vsak dodaten pritisk na kožo povod za novo rano.

Stalne rane povzročajo tudi druge težave, kot so vraščeni prsti, omejena gibljivost sklepov in izpadanje nohtov na rokah in nogah. Miloševa mama pojasnjuje, da je bolezen grozljiva in zahteva neprekinjeno nego. Miloš pogosto preživlja čas v bolnišnici, opravil je že številne operacije in posege.

Dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, deli navdušenje in srečo ob novici, da bo Miloš prejel prvo razvito zdravljenje za svojo izjemno hudo in redko kožno bolezen. Doslej ni bilo nobenega zdravila za to bolezen, ki spada med najhujše in najokrutnejše redke bolezni, povzročajoč bolnikom veliko trpljenja. Zato je še toliko bolj razveseljivo, da se je društvo uspelo dogovoriti za zdravljenje, s čimer bo Miloš eden prvih otrok v Evropi, ki bodo deležni tega inovativnega zdravljenja.

Dr. Jelen razloži, da zdravilo vsebuje zdrav gen COL7A1, ki je pri teh bolnikih okvarjen. S pomočjo virusnega nosilca se ta gen prenese v celice, kjer začnejo proizvajati ključni kožni protein, ki ga bodisi primanjkuje ali pa ga sploh ni. Ta beljakovina igra pomembno vlogo pri tvorbi kolagena, ki je ključen za zdravo kožo. Po besedah dr. Jelena gre za res izjemna zdravila.

Miloš se bo odpravil v ZDA skupaj z mamo, medtem ko bodo ostali družinski člani ostali pri sorodnikih za obdobje vsaj pol leta. Glede na visoke življenjske stroške in potrebo po specializirani medicinski opremi v ZDA, Društvo Viljem Julijan trenutno zbira sredstva v višini približno 8.000 evrov, da bi pokrilo te stroške.

"Zahvaljujem se vsem, ki nam boste z donacijo pomagali, da bova z Milošem dlje časa v ZDA in da bo imel tam vse, kar potrebuje za nego kože. Ob tem bi se rada zahvalila zdravnikom in predstojnici Dermatovenerološke klinike UC Ljubljana za sodelovanje in seveda zelo hvaležna ZZZS, ki krije zelo visoke stroške tega genetskega zdravljenja." pove njegova mama.

Za Miloša lahko prispevate donacijo z SMS s ključno besedo MILOS10 ali MILOS5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136, namen Za Miloša, sklic SI00 22112023.